dummy
czekoladowy fralgles
Dołączył: 29 Wrz 2008
Posty: 2909
Przeczytał: 0 tematów
Ostrzeżeń: 0/6
Płeć: kobieta
|
 Wysłany: Czw 12:49, 11 Cze 2009 Temat postu: Zespół Kociego Krzyku |
|
|
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune'a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń.
Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, tzw. gestalt (niemiecki termin stosowany w dysmorfologii):
* małogłowie
* mikrognacja
* zmarszczka nakątna (epicanthus)
* okrągła, asymetryczna twarz
* wyraźne guzy czołowe
* płaska i szeroka nasada nosa
* krótki grzbiet nosa
* krótka rynienka podnosowa
* szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny)
* mała, cofnięta bródka
* nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidlanego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnego tyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.
Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i pseudosyndaktylia. Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. Ocena dermatoglifów ujawnia zmniejszoną liczbę listewek skórnych na opuszkach palców, przewagę wirów i łuków, zmniejszoną liczbę tzw. pętlic łokciowych, obecność bruzdy poprzecznej dłoni, wysokie położenie trójramiennika t' na dłoni i pojedynczą bruzdę zgięciową w okolicy małego palca.
Post został pochwalony 0 razy
Ostatnio zmieniony przez dummy dnia Czw 13:53, 11 Cze 2009, w całości zmieniany 2 razy
|
|
